L’amiloidosi cardiaca è ampiamente sottodiagnosticata perché erroneamente considerata rara, difficile da diagnosticare e intrattabile. I recenti avanzamenti nella conoscenza della malattia hanno consentito un più frequente riscontro rispetto al passato e agevolato i percorsi diagnostici. Il sospetto diagnostico è il momento cruciale al fine di ottenere una diagnosi precoce e l’inizio di trattamenti in tempi utili per assicurare un significativo miglioramento della prognosi. L’amiloidosi cardiaca può manifestarsi come fenocopia di condizioni patologiche più comuni e prognosticamente più favorevoli quali la cardiopatia ipertensiva, la cardiopatia valvolare associata alla stenosi aortica e la cardiomiopatia ipertrofica. Ciò rende conto al tempo stesso della difficoltà nella diagnosi e della necessità di passare da una valutazione prevalentemente fenotipica ad una specificamente eziologica al fine d’intercettare in fase precoce una condizione a prognosi infausta.
Il paziente con amiloidosi cardiaca può presentare diversi quadri clinici d’esordio: scompenso cardiaco congestizio, parossismi di fibrillazione atriale, nuova insorgenza di blocchi atrio-ventricolari o blocchi di branca, dispnea e astenia associati a stenosi aortica di grado variabile. Per le caratteristiche di progressione del processo infiltrativo, il paziente può essere asintomatico fino alle fasi più avanzate di malattia. Sempre più di frequente, quindi, il sospetto diagnostico d’amiloidosi cardiaca sorge per il riscontro occasionale d’ipertrofia ventricolare sinistra all’imaging cardiovascolare. Al fine di poter giungere alla diagnosi occorre ricercare quei segni clinici, elettrocardiografici, laboratoristici e strumentali che caratterizzano la malattia. L’età avanzata, la presenza di tunnel carpale bilaterale e/o di anomalie laboratoristiche, quali il picco monoclonale al quadro proteico elettroforetico o di proteinuria all’esame delle urine delle 24 ore, quando associati a quadri di imaging ed ECG tipici, sono elementi fortemente suggestivi di amiloidosi. L’assenza di essi permette invece di escludere con elevata probabilità la diagnosi di amiloidosi.