RISCHIO CARDIOVASCOLARE NEI PAZIENTI CON IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE (ETEROZIGOTE) TRATTATI CON STATINA

Lo studio che vi proponiamo oggi si è proposto di valutare il rischio di infarto miocardico acuto (AMI) e malattia coronarica (CHD) in pazienti con FH, confrontandolo con quello della popolazione generale. Tutti i pazienti con FH geneticamente diagnosticata in Norvegia sono inclusi nel Registro nazionale UCCG (Unit for Cardiac and Cardiovascular Genetics); il registro include 4273 pazienti, di cui 8 omozigoti. Quelli diagnosticati nel periodo 2001-2009, non affetti da AMI o CHD sono stati inclusi nel campione di studio. La coorte complessiva includeva 2795 pazienti con FH senza CHD e 3071 pazienti con FH senza AMI. L’età media al momento della diagnosi genetica era di 32.7 anni. L’89.1% seguiva una terapia ipocolesterolemizzante, generalmente con statine.
L’età media del primo evento (AMI o CHD) è stata rispettivamente di 56.2 e 55.1 anni.
Il rischio di sviluppare un AMI è 2.3 volte superiore nei pazienti FH (identico per maschi e femmine), rispetto alla popolazione generale. È più elevato nella fascia d’età 25-39 anni, di 7.5 volte (CI 3.7-14.9) negli uomini e di 13.6 volte (CI 5.1-36.2) nelle donne, per poi diminuire con l’età (Figura).

Il rischio di sviluppare CHD è più elevato nelle pazienti FH (4.7 volte, CI 3.9-5.7, rispetto alla popolazione generale che nei maschi FH (4.2 volte, CI 3.6-5.0). Anche in questo caso, il rischio è più elevato nei pazienti giovani e diminuisce con l’età.

Lo studio ha quindi confermato l’aumento del rischio di AMI e CHD nei pazienti FH rispetto alla popolazione generale, particolarmente marcato nei pazienti più giovani. Data la natura genetica della malattia, l’effetto dell’FH sui vasi si estrinseca sin dalla giovane età, con esposizione a livelli elevati di colesterolo e consistente aumento del rischio cardiovascolare. È da notare che l’età media della diagnosi genetica nei pazienti esaminati era di 32,7 anni; se ne può dedurre che essi non siano stati adeguatamente trattati per almeno due decenni. Questi dati ribadiscono la necessità di una diagnosi precoce, e di un avvio tempestivo del trattamento ipocolesterolemizzante.

Heart (IF=5.42) 104:1600, 2018

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