Nessuna malattia è così RARA da non meritare ATTENZIONE.
Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come numero di soggetti affetti presenti in una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05% de…lla popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Sono conosciute e diagnosticabili 7.000-8.000 malattie rare, ma queste è una cifra che cresce con l’avanzare delle conoscenze scientifiche e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di decine di milioni di persone in Europa. Le malattie rare sono RARE, ma le persone affette sono TANTE. Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro paese sono circa 2 milioni le persone affette da malattie rare; il 70 per cento sono bambini. L’Istituto Superiore della Sanità ha stilato un elenco delle malattie rare esenti dal ticket per le prestazioni sanitarie (D.M. 279/2001), che include 583 malattie rare. Alcune Regioni hanno deliberato esenzioni per un numero maggiore di malattie rispetto a quelle elencate nel suddetto decreto. In Lombardia, le malattie rare esenti da ticket sono 640; di queste, 8 sono dislipidemie, ovvero malattie del metabolismo delle lipoproteine.
Il Centro è Presidio della Rete Regionale Lombarda per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare (http://malattierare.marionegri.it/).