AMILOIDOSI CARDIACA. UN UPDATE DELL’AMERICAN HEART ASSOCIATION

Recentemente, l’American Heart Association (AHA) ha pubblicato un documento di consenso sull’amiloidosi cardiaca, in particolare la forma più comune da accumulo da transtiretina (ATTR). Esistono due forme di amiloidosi da transtiretina: 1) la forma ereditaria, autosomica dominante, nella quale si verifica il patologico accumulo della proteina mutata; 2) la forma wild type, detta in precedenza amiloidosi cardiaca senile. L’ATTR può infiltrare anche altri organi, come il sistema nervoso autonomico e quello periferico, ma il coinvolgimento cardiaco rappresenta il principale determinante della sopravvivenza. La sopravvivenza mediana dopo la diagnosi, nei pazienti non trattati, è di 2,5 anni per le forme dovute a mutazione e 3,6 anni per quelle wild-type. Fondamentale è la diagnosi precoce, e l’AHA sottolinea che la diagnosi della cardiomiopatia da amiloidosi non è appannaggio dei centri esperti, dove si esegue la biopsia endomiocardica, ma può essere effettuata anche da centri di livello specialistico inferiore.
La cardiomiopatia da ATTR si ritrova nel 16% delle stenosi aortiche severe e nel 13-17% dei pazienti con scompenso cardiaco. Il documento di consenso attribuisce un ruolo fondamentale, nella diagnosi di amiloidosi cardiaca, alla scintigrafia miocardica con tracciante osseo, che permette di effettuare diagnosi senza ricorrere alla biopsia endomiocardica. L’ecocardiogramma e la risonanza magnetica sono metodiche essenziali per porre il sospetto clinico, e per la diagnosi differenziale con altre cardiomiopatie. In alcuni casi, quando il quadro scintigrafico è dubbio, oppure non è possibile effettuare la scintigrafia, si deve ricorrere alla biopsia endomiocardica, presso centri specializzati. Nel documento vengono riportate anche le terapie più recenti: quelle che agiscono sul silenziamento della proteina come il Patirisan e l’Inotersen, oppure il Diflunisan o il Tafamidis che stabilizzano la proteina con meccanismi differenti, e infine farmaci che provocano la distruzione e/o il riassorbimento della proteina. Infine, si affrontano la gestione dello scompenso cardiaco e delle aritmie in tale contesto clinico.

Circulation (IF=23.603) 142:e7,2020. doi: 10.1161/CIR.0000000000000792.

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