LIPODISTROFIE. LA METRELEPTINA MIGLIORA IL METABOLISMO LIPIDICO E GLUCIDICO NEI BAMBINI E ADOLESCENTI

Le lipodistrofie primitive rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie rare, ereditarie o acquisite, caratterizzate dalla perdita generalizzata o parziale del tessuto adiposo. La prevalenza stimata è di <1 caso ogni 100.000 individui. Le forme ereditarie si manifestano nell’infanzia, quelle acquisite nell’adolescenza o anche in età adulta. Tutte le distrofie si associano ad alterazioni del metabolismo glucidico, con insulino-resistenza, intolleranza al glucosio e diabete, del metabolismo lipidico, con prevalente ipertrigliceridemia, e steatosi epatica, che può evolvere verso la cirrosi. Il trattamento delle complicanze, diabete, displipidemia e disfunzioni epatiche si basa sulle classiche strategie di intervento, ma ovviamente non corregge la causa della malattia.

La perdita di tessuto adiposo comporta la mancata sintesi di leptina, un ormone proteico prodotto dagli adipociti e coinvolto nella regolazione del bilancio energetico, modulando l’appetito e la spesa energetica. La metreleptina, una forma ricombinante dell’ormone endogeno, si è dimostrata efficace nel correggere alcune alterazioni metaboliche in pazienti adulti con lipodistrofia generalizzata, ed è stata approvata dalle Agenzie Europea e Statunitense per la terapia di tale forma di lipodistrofia.

Nello studio che vi proponiamo oggi i ricercatori del National Institute of Health (NIH) a Bethesda hanno esaminato 53 giovani pazienti (6 mesi-18 anni) con lipodistrofia, deficit di leptina e almeno un’alterazione metabolica (diabete o insulino-resistenza o ipertrigliceridemia). I giovani pazienti sono stati trattati con iniezioni sottocutanee di meterelptina per un anno in aggiunta alle terapie standard. La metreleptina ha diminuito i livelli di emoglobina glicata (HbA1c), un marcatore a lungo termine del metabolismo glucidico, di trigliceridi e delle transaminasi (marcatori di danno epatico). In un numero limitato di pazienti è stata effettuata una biopsia epatica prima e dopo trattamento con metreleptina, che ha evidenziato un generale miglioramento della patologia epatica. Il trattamento non ha avuto effetti negativi sulla crescita e sullo sviluppo dei giovani pazienti.

Se iniziato precocemente il trattamento con metreleptina è efficace nel limitare le complicanze della malattia.

J Clin Endocrinol Metab (IF=5.455) 102:1511, 2017.

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