I RICERCATORI DEL CENTRO PUBBLICANO NUOVI IMPORTANTI RISULTATI DELLE RICERCHE SUL DEFICIT DI LCAT

Il deficit familiare di LCAT (FLD) è una malattia molto rara del metabolismo delle HDL, dovuta a mutazioni genetiche che causano la perdita di funzione dell’enzima lecitina:colesterolo aciltransferasi (LCAT). La più grave manifestazione clinica nella FLD è la malattia renale, che ne rappresenta la principale causa di morbilità e mortalità, per la quale l’attuale unica possibilità terapeutica è la dialisi o il trapianto di rene. La prognosi è ancora sconosciuta e la velocità di deterioramento della funzione renale può essere molto variabile da paziente a paziente. Uno dei limiti degli studi sulle malattie rare, come il deficit di LCAT, è il numero limitato di casi disponibili, spesso insufficiente per condurre analisi che abbiano un sufficiente potere statistico. Grazie però alla collaborazione di diversi gruppi di studio è possibile ottenere un numero di casi adeguato. I ricercatori del Centro hanno raccolto i dati di 18 pazienti con FLD provenienti da diversi Centri italiani e seguiti in media per 12 anni. Ne è emerso che l’insufficienza renale si presenta a un’età mediana di 46 anni. Il trapianto renale, pur efficace nel breve-medio termine, non è risolutivo perché la funzionalità del rene trapiantato inizia presto a deteriorarsi, fino a una nuova condizione di insufficienza renale, che può ripresentarsi in una decina di anni. È poi emerso che livelli plasmatici elevati di colesterolo non esterificato sono predittivi di un più rapido deterioramento della funzione renale. Emerge quindi la necessità di una diagnosi precoce di FLD e l’urgenza di trattamenti efficaci che prevengano o rallentino l’accumulo di colesterolo non esterificato e la conseguente progressione della malattia renale.

Pavanello C, Ossoli A, Arca M, D’Erasmo L, Boscutti G, Gesualdo L, Lucchi T, Sampietro T, Veglia F, Calabresi L. Progression of chronic kidney disease in Familial LCAT Deficiency: a follow-up of the Italian cohort. J Lipid Res. 2020 Sep 30:jlr.P120000976. doi: 10.1194/jlr.P120000976.

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