LA GESTIONE DELL’IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE: IL REPORT DEL CONSORZIO GLOBALE HICC

L’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è una malattia genetica rara che causa elevati livelli di colesterolo LDL (LDL-C) e conseguente malattia cardiovascolare precoce. I dati di prognosi e le indicazioni attualmente disponibili per la gestione della patologia sono limitati a piccoli studi, per lo più condotti in Paesi ad alto reddito.
Per una valutazione contemporanea e sistematica delle caratteristiche, della diagnosi, del trattamento e degli outcome di questa patologia su scala globale, nel 2016 è nato il consorzio Homozygous Familial Hypercholesterolemia International Clinical Collaborators (HICC), che conta clinici e ricercatori coinvolti nella gestione di HoFH di 88 centri, tra cui anche il nostro Centro, in 38 Paesi diversi. L’HICC ha dato il via alla più grande raccolta retrospettiva su HoFH finora pubblicata, collezionando i dati di 751 pazienti.
La principale osservazione emersa dallo studio, pubblicato il 27 gennaio di quest’anno su The Lancet, è la grande disparità sanitaria tra Paesi nella gestione dell’HoFH. I pazienti provenienti da Paesi a basso reddito presentavano un quadro clinico più grave alla diagnosi, con livelli di LDL-C pretrattamento più elevati ed eventi cardiovascolari più precoci di una decade, rispetto a quelli di Paesi ad alto reddito. Solo il 56% dei pazienti, quasi tutti in Brasile e Sudafrica, ha ricevuto conferma genetica di HoFH, rispetto al 92% dei Paesi più ricchi.
L’utilizzo di farmaci ipolipidemizzanti ha consentito di ridurre i livelli di LDL-C in tutti gli HoFH, ma con riduzioni di quasi tre volte maggiori nei Paesi ad alto reddito, con una conseguente maggior quota di pazienti che raggiungono i target raccomandati dalle linee guida (66% vs 24% dei Paesi a basso reddito). Come emerso dal report, questo divario è legato soprattutto alla disparità di accesso tra i vari Paesi, non solo ai più efficaci farmaci ipolipidemizzanti di ultima generazione (inibitori di PCSK9, lomitapide), ma anche alle classiche terapie di associazione (statina + ezetimibe).
Dal report dell’HICC emerge ancora una volta come l’HoFH sia sottodiagnosticata e sottotrattata. L’utilizzo di terapie ipolipidemizzanti è sicuramente efficace e aumenta la sopravvivenza senza eventi CV, sottolineando l’importanza di una rivalutazione delle politiche sanitarie globali per ridurre le ineguaglianze e migliorare l’outcome di tutti i pazienti HoFH.
Lancet (IF=79.323) 2022 Jan 28:S0140-6736(21)02001-8.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35101175/

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